EXPLORACION NEUROLOGICA DEL NIÑO PEQUEÑO

Historia de la exploración neurológica del niño pequeño

La exploración del recién nacido y del niño en el primer año de la vida no comienza a delimitarse hasta los primeros años de la segunda mitad del siglo XX. Hasta entonces se aplicaba a cualquier niño las pautas exploratorias que se seguían en el adulto. Andre-Thomas (1.952) inicia, a los 82 años de edad, la sistematización del estudio de la función nerviosa en estas primeras edades, estableciendo el cuerpo de conocimiento de lo normal y anormal, y asienta en pocos años, las grandes bases de la exploración neurológica que se realiza en la actualidad.

Una de sus colaboradoras y discípulas Saint-Anne-Dargassies (1.982) aplica la metodología de Andre-Thomas al examen de niños nacidos prematuramente y muestra que la maduración neurológica de estos se ajusta a los diferentes estadios de maduración o desarrollo de los signos lo que le permite estimar que la edad concepcional puede ser calculada con precisión mediante los datos de exploración neurológica. Trabajos posteriores han ido matizando algunos aspectos y estableciendo las bases de la neurología del desarrollo o neurología evolutiva.

Superada la primera etapa, la que viene marcada por el desarrollo psicomotor, la exploración del niño, aun con sus peculiaridades, se va haciendo cada vez más “adulta”, a medida que algunas funciones van terminando su maduración y otras van apareciendo.

Una visión global de la exploración neurológica del niño se puede obtener en varios tratados de Neurología Pediátrica (Farmer, 1.972; Gamstorp, 1.972; Rebollo, 1.973; Jabour et al., 1.976; Baird y Gordon, 1.983) que son en los que nos hemos basado y en nuestra larga experiencia, para exponer lo que se describe a continuación.

Consideraciones sobre la exploración neurológica del lactante y del niño

El examen neurológico del lactante y del niño en los primeros años, requiere una metodología y sistemática especiales que difiere sensiblemente de la empleada en el niño mayor y adulto por varias razones:

·         Se explora un órgano en formación que tiene aún que desarrollar las numerosas funciones que potencialmente lleve implícitas. La adquisición de una habilidad determinada se basa en la adquisición de habilidades anteriores. Un ejemplo puede facilitar la comprensión de lo expuesto: la prensión involuntaria manifiesta a los 3 meses se transforma en prensión voluntaria a los seis y se hará cada vez más precisa persistiendo a lo largo de la vida, excepto en casos concretos de enfermedades progresivas (Síndrome de Rett).

·         La variabilidad del estado de conciencia del niño, preferentemente en el lactante, a lo largo de la jornada, repercute sobre el estado neurológico, en relación con los largos periodos de sueño, las tomas alimenticias, temperatura ambiente, aseo, etc. Se recomienda que el niño se examine, a ser posible, en un medio con temperatura constante, en estado vigil, y de 30 a 60 minutos antes, aproximadamente, del momento teórico de la tetada o toma para evitar que esté sometido a los efectos depresores de una gran distensión abdominal, si se explora después de la ingesta (sopor post-prandial), o a los efectos excitadores de un hambre imperiosa si se espera el momento de la toma.

·         Los hallazgos de la exploración durante el primer año se inscriben en fichas de control madurativo neurológico en las que están marcados los meses y los diferentes ítems de exploración; en trazo discontinuo se señala cuando este ítem está presente, aparece o desaparece en un niño normal. La persistencia de un ítem que debería haber desaparecido, o la presencia de un logro que debería manifestarse ya, debe ser reseñado como anormalidad transitoria o permanente en relación con exploraciones posteriores. (Tabla I). En la Tabla II, se observan los hallazgos que se encuentran entre los 12 y 36 meses en las diferentes funciones exploradas.

·         El examen del lactante y del menor de 3 años nos informa preferentemente sobre el estado de organización cerebral y se basa preferentemente en los logros que el niño va alcanzando (motores, lingüísticos, cognitivos, sociales) y que se ha expuesto en el capítulo sobre desarrollo psicomotor. El examen neurológico del niño mayor, adolescente y adulto permite ante todo constatar si existe o no una lesión neurológica.

·         Por último, una dificultad de orden técnico que no presenta el niño mayor o el adulto; la nula o escasa colaboración que se soslaya actuando con paciencia y suavidad y haciendo de la exploración un juego y no unas pruebas molestas para el niño. Cuando se tiene amplia experiencia en manipular recién nacidos, lactantes y niños la exploración se realiza con facilidad; mientras se les hace las diferentes maniobras se les está solicitando, bien con silbidos, palabras o caricias diversas. El niño relajado, confiado y con frecuencia sonriente se deja hacer.

Si los datos obtenidos en una primera exploración neurológica no son concluyentes se debe repetir horas o días más tarde para ratificar la normalidad o anormalidad de aquella. La exploración se llevar a cabo con el niño completamente desnudo, colocado sobre una camilla con superficie plana semiblanda, inicialmente con el niño en los decúbitos prono y supino, en sedestación y bipedestación y, con posterioridad, interactuando con el niño para observar como responde motórica y verbalmente a las solicitaciones. En el niño mayor y adolescente la exploración se realiza con el paciente tendido y de pie. Tanto en el niño pequeño como en el mayor debe seguirse siempre una sistemática  para evitar olvidos que puedan ser importantes. En los niños pequeños, en ocasiones, se altera un poco el orden iniciando la exploración con las maniobras menos molestas que eviten el llanto y dificulten la colaboración. A cualquier edad, dada la constitución bihemisférica del sistema nervioso central, se hará siempre el estudio comparativo de uno y otro hemicuerpo. Cuando se detecta un signo anómalo, la exploración del sistema real, o aparentemente, afecto, se extiende con minuciosidad mediante maniobras que no se realizan en la exploración convencional.

Datos generales en la exploración neurológica del niño

Observación
  Desde el momento que la familia y el niño están delante del médico, este debe estar pendiente de cualquier detalle por nimio que parezca. Es necesario siempre observar al niño, su relación con los padres y los padres con él antes de comenzar la exploración.

- Niño Pequeño. A medida que se realiza la historia clínica se está pendiente del comportamiento del niño en la sillita o en los brazos de uno de los padres.
 - Niño mayor.

 ·         Actividad motora. Se observan los desplazamientos por la sala de consulta, si el niño es hiperactivo o hipoactivo, si la marcha es regular o presenta anomalías, los objetos que toca o coge, nos informa sobre la calidad de la manipulación, y las posturas que adopta, si son normales o anómalas.

·         Nivel de vigilancia. Se contempla las respuestas –coherentes, incoherentes, confusas o no dadas- a preguntas concretas, en función de la edad. La colaboración que presta o la comprensión a las ordenes durante la exploración, nos da una idea aproximada de su destreza motora, de su nivel de vigilancia, atención y funcionamiento mental global. Es probable que durante los minutos, que estamos hablando con los padres haciendo la historia y mirando al niño, de vez en cuando, sonriéndole y diciéndole alguna cosa, el niño se acerque por un lado o por detrás para saber que hacemos e incluso, a veces, formule alguna pregunta sobre algo que le llame la atención, ¿esto que es?, ¿para que sirve?; mientras le respondemos, observamos su interés. O, al contrario, el niño presta poco o nulo interés por lo que le rodea y rehuye la mirada o, en ocasiones, muestra solo interés por un objeto al que no abandona, como suele ocurrir con los niños autistas.

Se observa también si presenta buena reacción a los estímulos visuales, táctiles, dolorosos. En niños mayores se aplica la escala de Glasgow.

·         Nivel de inteligencia. Se valora teniendo en cuenta la edad, la respuesta a los estímulos, solicitándole que escriba su nombre, que pinte un muñeco, o la familia –que nos informa también de su situación dentro de ella- que haga cálculos o refiera hechos que nos informe sobre la memoria pasada y reciente, y los juegos que realiza.

·         Reacciones emocionales. Que se pueden observar a lo largo de la exploración o que son notificadas por los padres: depresión, euforia, tensión, ansiedad, miedo, quejas somáticas, ideas fijas, baja autoestima, etc.

MALFORMACIONES DEL SNC

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Hay varias clasificaciones de las malformaciones del SNC: las más importantes son la clasificación de Sarnat (Sarnat; 2001), más etiopatogénica y más amplia, y la de Barkovich (Barkovich; 2001), centrada principalmente en las malformaciones corticales y más útil clínicamente.

La resonancia magnética es decisiva para el diagnóstico ya que permite identificar la mayoría de ellas según su apariencia anatómica característica. 

1. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL

-Se produce un defecto de cierre del tubo neural (craneal y/o caudal) que da origen a un disrafismo (comunicación persistente entre el neuroectodermo posterior y el ectodermo cutáneo).

-Etiología. Se especula con un origen multifactorial. Influyen tanto factores genéticos (mendelianos o multigénicos) como medio-ambientales (madre adolescente, medio socio-económico deprimido, deficiente aporte de ácido fólico, fiebre materna, ingesta de valproato, radiaciones. El riesgo de recurrencia para gestantes que tuvieron un hijo con defecto de cierre del tubo neural varía de un 1,5-5 % y puede llegar a ser tan alto como de un 10 % en las anencefalias.

-Diagnóstico prenatal. Se utiliza la ecografía de alta resolución y la determinación de alfa-fetoproteína.

1.1. Disrafismos craneales

1.1.1. Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. Resulta de un fracaso global de cierre cefálico del tubo neural, con degeneración de las células neurales, ausencia de tejido mesodérmico dorsal a los elementos neurales, y no se forma el hueso del cráneo. Quedan restos del SNC, incluyendo médula espinal, troncoencéfalo, cerebelo y parte del diencéfalo. Se asocia frecuentemente a raquisquisis cervical y a herniación del tejido cerebral (exencefalia). Los neonatos pueden presentar automatismos de succión y reflejo de Moro y algunos pueden presentar crisis parecidas a los espasmos infantiles. (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008). Fallecen en pocos días o semanas.

1.1.2. Atelencefalia: Existe un hueso craneal de apariencia normal, pero no existen estructuras nerviosas bien diferenciadas por encima del diencéfalo. Algunos casos presentan crisis epilépticas, con evidencia de descargas en el EEG (a pesar de la ausencia de una corteza como tal)

1.1.3. Cefaloceles: Existe un defecto mesenquimal con herniación de estructuras cerebrales y sus cubiertas a través de él. Pueden presentarse como: Cráneo bífido, meningocele: protusión de un saco herniario que sólo contiene meninges, encefalocele posterior: puede contener estructuras supratentoriales o infratentoriales, encefalocele anterior: presentan anomalías ópticas, hipertelorismo, defectos endocrinológicos, licuorrea persistente y/o meningitis recurrente.

1.2. Disrafismos espinales: Espina bífida:

Comprende diversas malformaciones del raquis y la médula espinal originadas por el cierre defectuoso del tubo neural y sus cubiertas. La espina bífida oculta es un defecto de cierre de los arcos vertebrales que sólo puede apreciarse en las exploraciones radiológicas. Por el contrario, en la espina bífida manifiesta se aprecia desde el momento del nacimiento la presencia de un quiste localizado casi siempre en la región lumbosacra. El quiste puede estar formado exclusivamente por meninges (meningocele) o bien por meninges, médula espinal y raíces nerviosas (mielomeningocele).

1.2.1. Etiopatogenia: La espina bífida es un defecto primario del cierre posterior del tubo neural, que estaría presente ya en la cuarta semana tras la concepción como resultado de la acción de factores genéticos y ambientales. (Botto, 1999) La espina bífida y la anencefalia son las dos malformaciones más frecuentes del tubo neural y afectan aproximadamente a 1-2 de cada 1.000 nacidos vivos. Excepcionalmente se encuentran alteraciones cromosómicas en pacientes con espina bífida. Los factores teratógenos relacionados son la diabetes y la hipertermia materna, el consumo de alcohol y ácido valproico y, sobre todo, la deficiencia de ácido fólico en las primeras semanas de la gestación. A partir de 1970 se comprobó epidemiológicamente que el consumo insuficiente de folatos y otros micronutrientes que caracteriza una alimentación deficiente se correlaciona con un nivel socioeconómico bajo y un aumento de la incidencia de malformaciones del tubo neural.

1.2.2. Clínica: La espina bífida oculta suele ser asintomática, y frecuentemente es un hallazgo radiológico casual. Cuando existen anomalías medulares asociadas o médula anclada puede aparecer incontinencia de esfínteres, trastornos locomotores, dolor o alteraciones de los reflejos osteotendinosos. Los meningoceles tienen en general buen pronóstico, ya que no hay alteración medular. Los mielomeningoceles producen una paraplejia con afectación motora, sensitiva y esfinteriana. La extensión de la afectación clínica depende del nivel de la lesión. Casi todos asocian malformación de Arnold-Chiari e hidrocefalia. Los mielomeningoceles se complican frecuentemente con meningitis, bien ascendente por infección del quiste, bien secundaria al tratamiento quirúrgico de la hidrocefalia.

1.2.3. Diagnóstico: El meningocele y el mielomeningocele son evidentes desde el momento mismo del nacimiento. Para diagnosticar las malformaciones medulares asociadas la mejor prueba es la RMN . Se puede hacer el diagnóstico prenatal a partir de la semana 14 de gestación mediante medición de alfafetoproteína en el suero materno y ecografía fetal de alta resolución.

1.2.4. Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural.  Esta medida, para ser eficaz, debe anteceder al momento de la concepción y en modo alguno debe retrasarse hasta el diagnóstico del embarazo. El riesgo de espina bífida es mayor en las mujeres que han tenido ya un hijo con esta malformación, así como en las diabéticas y en pacientes que toman fármacos antiepilépticos.

2. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL

Cuando fracasa la inducción ventral, implicando a las 3 capas germinales se afecta, primordialmente, la telencefalización (división y expansión lateral de la vesícula cerebral primaria) y frecuentemente se asocian defectos de la línea media cráneo-facial. Se puede asociar a cromosomopatías (trisomías 13 y 18) y factores ambientales (diabetes materna).

2.1. Holoprosencefalia:

Es un cerebro no dividido anteriormente. Existe una desorganización de la corteza cerebral y las neuronas se encuentran en menor número y desorientadas geométricamente, no adoptando una laminación normal.

Se asocia con trisomía 13-15 y trisomía 18, además de otras alteraciones cromosómicas.

Muy frecuentemente asocia alteraciones morfológicas de la línea media facial, que pueden ir desde alteraciones leves hasta aberraciones estructurales severas. El más grave de los defectos faciales es la ciclopia, caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el área ocupada normalmente por la raíz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una nariz en la forma de una probóscide situada por encima del ojo. La etmocefalia es la anomalía facial menos común. Consiste en una probóscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalmia. La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos. La anomalía facial menos grave es el labio leporino, también llamado agenesia premaxilar.

Suele asociar retraso psicomotor de grado variable, tetraplejia espástica y convulsiones secundarias.

El diagnóstico prenatal es posible con el empleo de ecografía fetal de alta resolución (se debe valorar sobre todo el hipotelorismo).

3. ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE LA LÍNEA MEDIA CEREBRAL

3.1. Disgenesias del cuerpo calloso

Pueden consistir en agenesia completa, agenesia parcial e hipogenesias. Su incidencia alcanza hasta el 1/20.000 recién nacidos. Suelen asociarse a otras anomalías del SNC, como colpocefalia, quistes interhemisféricos, heterotopias, alteraciones de migración neuronal, cefaloceles, hidrocefalia, quistes de fosa posterior, agenesia de vermis, anomalías de Chiari, agenesia del septum pellucidum, y lipomas (Dobyns, 1996). Son frecuentes las malformaciones oculares. Se describen 2 subgrupos: formas no sindrómicas y sindrómicas.

3.2. Displasia septo-óptica

Es la ausencia de septum pellucidum con hipoplasia de tractos ópticos. Se describen 2 subtipos: Tipo I (sin anomalías concomitantes) y Tipo II (asociada a anomalías de migración neuronal).

4. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN-DIFERENCIACIÓN CELULAR

Se deben a alteraciones en la fase de proliferación celular que sigue al cierre del tubo neural y que es anterior a la migración neuronal y a la corticogénesis. Existe una estrecha relación entre las alteraciones de la migración neuronal y las alteraciones de la proliferación celular.

4.1. Microcefalia

Se consideran 2 tipos:

-Microcefalia vera. Existe una microcefalia llamativa, con desproporción cráneo-facial. Hay una importante pérdida de neuronas en las capas II y III del neocórtex. Se han descrito patrones de herencia autosómica dominante, con expresividad variable, y autosómica recesiva.

Entre las manifestaciones clínicas, destacan: comportamiento hiperquinético, retraso mental leve, problemas de coordinación motriz y crisis convulsivas.

-Microcefalia radial. Se relaciona con cerebros muy pequeños que conservan su estructura cortical radial en columnas, pero que tienen una gran reducción de elementos neuronales y gliales. Cursa con retraso mental y epilepsia.

4.2. Macrocefalia-Megalencefalia

Existe un exceso de proliferación celular, a veces de tipo pseudotumoral o hamartomatoso. La clínica depende de la etiología del proceso. Las formas familiares cursan frecuentemente con macrocefalia aislada.

4.3. Hemimegalencefalia

Es una alteración compleja que incluye alteraciones tanto de la proliferación como de la migración. Puede afectar al cerebro y/o cerebelo. El patrón de circunvoluciones del hemisferio afecto es anormal y se observan áreas de paquigiria y/o polimicrogiria. El neocórtex pierde su organización laminar, se observan células gigantes multinucleadas y son frecuentes las heterotopias neuronales y gliales. Suele cursar con retraso mental de grado variable, hemiparesia y epilepsia (de inicio precoz y de difícil control). Puede presentarse de forma aislada o bien en el contexto de síndromes neurocutáneos o asociada a errores innatos del metabolismo como anomalías de la cadena respiratoria Muchos casos cursan como una encefalopatía focal progresiva y requieren cirugía.

5. ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL

El complejo proceso de la migración celular puede ser interferido tanto por causas adquiridas como genéticas. Dependiendo de la edad gestacional y la gravedad del proceso causal el espectro de anomalías de la migración se puede manifestar como una forma mayor (lisencefalia-paquigiria o polimicrogiria) o como una alteración menor (laminación anormal del neocórtex o microdigenesias). Ambos pueden ser localizados o multifocales.

5.1. Complejo agiria-paquigiria

La lisencefalia o agiria es una malformación importante de la corteza cerebral caracterizada por una superficie cerebral lisa, sin surcos. La paquigiria representa una forma menos grave, con corteza cerebral engrosada y escasez de surcos cerebrales. Hay muchas formas intermedias entre ambas. Se distinguen diversos grupos sindrómicos:

-Lisencefalia clásica o Lisencefalia tipo I. Es un trastorno de la migración neuronal producido por alteración de la expresión de los genes que median en la migración (Sarnat, 2001). El gen de la lisencefalia (LIS-1) codifica la subunidad beta del factor activador de plaquetas acetilhidrolasa (Reiner, 1995),  y su mutación da lugar a engrosamiento del córtex cerebral con disposición cortical en 4 capas anómalas (Aicardi, 1998),  frecuentemente asociado a heterotopias neuronales y disgenesia del cuerpo calloso. Hay un claro límite entre sustancia gris (SG) y sustancia blanca (SB), siendo la proporción SG/SB de 4:1. Comprende un espectro de asociaciones sindrómicas variables: Síndrome de Miller-Dieker ( presentan lisencefalia clásica y crisis epilépticas frecuentes, se identifica una deleción en la región 17p13.3 en el 92 % de los casos), secuencia de lisencefalia aislada, secuencia de lisencefalia ligada al cromosoma X - heterotopia subcortical en banda.

-Microlisencefalia. Lisencefalia con microcefalia congénita grave, e hipoplasia marcada del cerebro y cerebelo.

-Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa. Síndrome de lisencefalia cerebro-cerebelosa. No presentan microcefalia tan intensa como en la microlisencefalia.

-Lisencefalia tipo II o dysplasia tipo cobblestone. Es una malformación cerebral compleja que asocia 5 tipos de alteraciones: lisencefalia, ventriculomegalia, anomalías de la sustancia blanca, hipoplasia de cerebelo y troncoencéfalo y polimicrogiria cerebelosa. Se asocia con malformaciones oculares y/o distrofia muscular congénita (DMC). Agrupa tres síndromes con herencia AR.

5.2. Polimicrogirias

Se caracterizan por presentar macroscópicamente un cerebro con un gran número de pequeñas circunvoluciones, separadas por amplios surcos y discreto engrosamiento focal de la corteza cerebral.  Asocian generalmente heterotopias neuronales, ventriculomegalia y áreas de paquigiria. Una causa importante es la infección congénita por CMV (Aicardi, 1998) (Barkovich, Pediatric Neuroimaging, 2000).  Se distinguen diversos síndromes anatomoclínicos, que incluyen: Polimicrogiria bilateral parcial, polimicrogiria unilateral y esquizencefalias. Estas últimas son la forma más grave, aunque localizada, de las alteraciones del manto cortical. Se deben a un fracaso total y segmentario en la formación de la matriz germinal o de la migración de los neuroblastos contenidos en dicha zona, produciéndose una fisura que se dirige desde la corteza hasta la superficie ventricular. Se considera que se originan por una alteración vascular que dificulta los mecanismos de reparación celular e interfiere la migración neuronal en un área circunscrita de la corteza (Tanaka, 2000). Pueden ser uni o bilaterales y puede haber displasias corticales y ausencia de septum pellucidum. Los bordes de la hendidura esquizencefálica presentan corteza polimicrogírica. Hay 2 tipos: de labios cerrados y de labios abiertos.

5.3. Heterotopias neuronales

Es la disposición inhabitual, fuera de las capas corticales, de elementos neuronales y/o gliales. Muchas veces, se asocia con otras anomalías de la migración neuronal o con síndromes malformativos complejos. Se distinguen formas difusas y formas focales.

5.4. Displasias corticales

Son alteraciones focales y limitadas de la organización de la corteza cerebral, en las que se altera la disposición radial y laminar de las células, con heterotopias neuronales y gliales, y son frecuentes las células gigantes multinucleadas. Suelen descubrirse en el contexto de una epilepsia parcial refractaria.

6. ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE LA FOSA POSTERIOR

Suelen asociarse a otras anomalías congénitas del SNC (agenesia de cuerpo calloso, displasias corticales, hidrocefalias, encefaloceles, etc.).

6.1. Anomalías del cerebelo

6.1.1. Malformación de Dandy-Walker: Se produce por atresia de los foramina de Luschka y Magendie, con persistencia de la estructura membranosa anterior que tapa al IV ventrículo. Incluye: Agenesia parcial o completa de vermis cerebeloso, dilatación quística del IV ventrículo que comunica con una megacisterna magna e hidrocefalia evolutiva. En un 68% se asocian otras anomalías y en un 25-30% existen malformaciones no neurológicas como defectos de la línea media facial, dismorfia facial y cardiopatías congénitas. Se trata, generalmente, de un proceso esporádico, no familiar.

6.1.2. Variantes de Dandy-Walker: Incluyen la agenesia vermiana incompleta y las formas con ausencia de quiste llamativo del IV ventrículo. Son muy difíciles de diferenciar de los quistes aracnoideos retrocerebelosos y de la megacisterna magna aislada. Pueden ser un marcador de algunos errores innatos del metabolismo.

6.1.3. Atresia completa de las foraminas del iVº ventrículo: En situaciones distintas al complejo malformativo de Dandy-Walker. Proceso infrecuente que produce una hidrocefalia rápidamente progresiva. Se identifica una membrana fibrosa y una reacción gliótica que bloquea las foraminas del IV ventrículo.

6.1.4. Síndrome de Joubert: Se produce un agenesia de vermis cerebeloso de grado variable, hiperpnea episódica en periodo neonatal, alternando con pausas de apnea, movimientos oculares anómalos, ataxia, retraso mental de grado variable, anomalías oculares (displasia retiniana, coloboma coroidoretiniano), asimetría facial, dismorfia facial, y quistes renales. Es de herencia AR y más frecuente en varones.

6.1.5. Aplasias e hipoplasias del cerebelo: Las hipoplasias cerebelosas son  frecuentes, suelen ser unilaterales y se asocian a otras anomalías del SNC (ectopia de los núcleos del tronco encefálico, agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, holoprosencefalia). Puede cursar desde formas asintomáticas a pacientes con ataxia, retraso mental y variantes de una PCI atáxica.

6.1.6. Alteraciones de la organización de la corteza cerebelosa: Son anomalías muy frecuentes y no suelen tener trascendencia, a no ser que se asocien a otras anomalías más significativas.

6.2. Malformaciones de Chiari

Descritas por primera vez por Chiari en 1891 sobre la base de hallazgos de autopsia, este grupo de malformaciones que lleva su nombre pueden describirse como anomalías en la posición del cerebelo, aisladas o asociadas a otros elementos patológicos de la fosa posterior. Se asocia a siringomielia en un 20%-75% de los casos. Se describen 4 tipos de malformación de Chiari, que por sus características presentan manifestaciones clínicas diferentes.

6.2.1. Malformación de Chiari tipo I: Consiste en un descenso de las amígdalas cerebelosas a través del agujero occipital, con ocasional descenso del bulbo raquídeo. La presencia de un descenso de las amígdalas cerebelosas no siempre conlleva la aparición de manifestaciones clínicas, ni siquiera la existencia de un trastorno patológico propiamente dicho. Así, un descenso de hasta 5 mm puede considerarse como variante de la normalidad en niños pequeños. En general la presencia de un descenso de más de 12 mm se acompaña de síntomas clínicos.

6.2.2. Malformación de Chiari tipo II: También denominada malformación de Arnold-Chiari. Es un desplazamiento descendente del bulbo raquídeo, vermis cerebeloso, protuberancia y IV ventrículo. Las amígdalas cerebelosas se sitúan completamente por debajo del agujero occipital. La asociación con mielomeningocele lumbar e hidrocefalia es la norma. Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en el neonato como deterioro neurológico troncoencefálico con estridor respiratorio y apneas, disfagia, opistótonos y tetraparesia. En edades superiores presentan sintomatología de afectación cerebelosa con ataxia, nistagmus y afectación de pares craneales bajos.

6.2.3. Malformación de Chiari tipo III: Es la combinación de un encefalocele occipitocervical con una pequeña fosa posterior, lo que condiciona un desplazamiento completo de los elementos del tronco cerebral y ocasionalmente del cerebelo. Asocia otras anomalías cerebrales como tentorio displásico, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y agenesia del septum pellucidum. Es la forma menos frecuente y más grave. Habitualmente se considera incompatible con la vida.

6.2.4. Malformación de Chiari tipo IV: Es una hipoplasia cerebelosa grave asociada con un mielomeningocele sin existir desplazamiento de estructuras.

EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA DEL RECIÉN NACIDO PREMATURO:

Al igual que en el RN a término, la exploración del RNPT estará condicionada por la edad gestacional (EG), la cual podemos establecerla por la información obstétrica (fecha de ultima regla, ecografías…etc) o bien a partir de la exploración, mediante antropometría (peso, perímetro craneal) y  valoración de una serie de rasgos externos que son de gran ayuda como el desarrollo cartilaginoso y posición del pabellón auditivo, los genitales y los surcos de la planta del pie .

Otro factor limitante será la situación clínica y patología intercurrente del prematuro, sobre todo en los de menor edad gestacional (ventilación mecánica, medicaciones depresora del SNC, drogas inotrópicas) que puede hacer imposible la exploración, por ejemplo, por no tolerar la manipulación.
Además hay que tener en cuenta la evaluación del Apgar, ya que por debajo de 4 a los 5 minutos, es un factor de complicación que puede poner en riesgo el desarrollo psicomotor.

Por lo demás, la sistemática exploratoria y los ítem a valorar van a ser los mismos que los de los RNT con algunas particularidades propias de la edad gestacional.

Por ejemplo:

·         Nivel de conciencia o alerta: antes de las 28 semanas de edad gestacional, es difícil identificar periodos de alerta.

·         Nervios craneales:

a) II: a las 26 semanas parpadean con la luz. A las 32 sem comienzan a mostrar signos de fijación a la luz. A las 34 sem pueden girar sus ojos hacia luz suave. 

 Entre las 36-38 semanas la respuesta es cefalogira.

El estrabismo es mucho más frecuente y más persistente en RN menores de 1500 gr.

b) VIII: a partir de las 28 sem de EG los niños pueden sobresaltarse o parpadear.  Ante ruidos fuertes inesperados.

c) V, VII, IX, X, XII: la coordinación succión deglución suela estar bien establecida entre las 33-34 semana de EG.

·         Examen motor: la maduración sigue una progresión cráneo-caudal. Así el sistema inferior subcorticoespinal es ascendente precoz a partir de las 24 semanas, cuyas funciones son: control postural, cuadriflexión de miembros y reflejos primarios. En cambio el desarrollo corticoespinal es descendente más tardío (32-34 semanas) y prolongado (2 años); encargándose de los músculos flexores del eje, relajación de extremidades, movimientos de los dedos y abducción del pulgar.

Es bastante útil, la utilización de tablas como la de Amiel-Tison, que nos indican los cambios madurativos del tono muscular según actitud y respuestas

.Desarrollo evolutivo del tono muscular:

-Antes de las 32s: cabeza es completamente péndula sin apreciarse contracción en flexores o extensores del cuello.

-A partir de las 32s: enderezamiento de extremidades inferiores. Cuatro semanas más tarde se involucra el tronco, pero no es capaz de alinear la cabeza. A las 36 semanas se igualan extensores y flexores, manteniendo cabeza alineada en línea media.

Por ello hasta el desarrollo del tono muscular, es necesario colocar en posición de función a todo recién nacido enfermo, evitando así antetorsión de miembros y acortamiento de músculos abductores.

·         Reflejos primarios: reflejan la integridad del SNC, no sólo durante su desarrollo intrauterino sino también durante la maduración hasta que alcanzan la edad de término.

-Moro: apertura de la mano entre la 25-28 semanas, extensión y abducción brazos con llanto a las 32. La abducción de brazos hacia la 33-34, pudiendo ser más débil que los términos. Desaparece a los tres meses de forma progresiva, desapareciendo primero la segunda fase de abducción de brazos. La persistencia del reflejo puede estar relacionada con el grado de afectación piramidal.

-Reflejo cervical tónico asimétrico: emerge entre las 25-28 semanas, desapareciendo a los 6 meses. Se considera anormal cuando es fácil de desencadenar y es sostenido durante más de 30 segundos, reflejando lesiones

en la vía corticoespinal.

-Succión: el reflejo de succión y de búsqueda están establecidos a las 28 semanas, aunque son débiles. Sin embargo la coordinación entre la succión y la deglución aumentan de forma progresiva a partir de la 32 semanas.

-Galant: se puede observar a las 24-25 semanas, persistiendo durante el primer año.
-Extensión cruzada: la flexión y apertura de los dedos aparece de forma muy precoz,  en cambio la aducción del pie emerge a las 36 semanas. Es suprimido a los dos meses. Es de utilidad la respuesta ausente o asimétrica de las dos extremidades inferiores, indicando patología de la médula espinal.
-Marcha automática: el patrón neuromadurativo fue examinado por Saint-Anne Dargassies, emergiendo a las 34 semanas, estando completamente desarrollado a las 37 semanas. Ausente a los dos meses. Su ausencia puede indicar encefalopatía o debilidad muscular de extremidades inferiores. La persistencia a los 3 meses es patológica.

-Prensión palmar: desde las 26-28 semanas, intenso a las 32 y a las 37 permite elevar al RN. Está ausente a los 3 meses, cuando comienza la prensión voluntaria de objetos.

-Respuesta plantar: depende de la naturaleza e intensidad del estímulo, realizando una respuesta extensora cuando se utiliza un estímulo intenso hasta los 3 primeros meses, cambiando de forma progresiva a respuesta flexora. Si al año de vida existe una respuesta extensora se considera patológica, tratándose de un signo de alteración del tracto corticoespinal.

·         Tono y fuerza: En el pretérmino se objetiva disbalance entre el tono pasivo (menor) y fuerza muscular; que se armoniza a las 12 semanas. Si persiste a las 24 semanas es un signo de patología del SNC.

·         Neuroconducta en prematuros: la exposición del cerebro prematuro al medio extrauterino puede alterar la organización del SNC. Diferencias con el término:

-Períodos de vigilia más cortos., más tiempo en sueño activo. Los períodos de sueño tranquilo son más escasos.

-Menor capacidad de autorregulación.

-Pobre integración funcional de sistemas autónomo, motor y de conducta.
Por ello se desarrolló el programa NIDCAP para captar la conducta individual del neonato y estimular su capacidad para tolerar el entorno y los cuidados.

Neuroconducta del prematuro a la edad del término:

-Bajo peso y bajo riesgo (>1500, no patología neonatal significativa): neuroconducta similar.

-Muy bajo peso (<1500): conducta más variable y desorganizada, con pobre regulación autonómica.

Estos cambios permanecen durante los primeros 6 meses.